. LEYES NATURALES QUE EXPLICAN LA TRANSMISIÓN DE LOS CARACTERES HEREDITARIOS

Existe una característica notable entre los seres vivos, que es el parecido externo e interno. Esta característica común, que se manifiesta entre muchos de ellos, es tanto mayor cuanto más próximo es su parentesco. En este sentido, los individuos de una misma especie se parecen entre sí y las crías se asemejan a sus padres. La razón está en que, tanto unos como otros, comparten una serie de caracteres morfológicos, fisiológicos, de comportamiento, etc., a los que llamamos CARACTERES HEREDITARIOS, que se transmiten de padres a hijos.

La forma en que estos caracteres hereditarios se transmiten de padres a hijos constituye uno de los aspectos más relevantes de los seres vivos. Su estudio ha sido y es uno de los campos de la investigación biológica que mayores frutos ha dado y que más perspectivas de futuro ofrece.

En realidad, no son los caracteres, propiamente dichos, lo que los hijos reciben de los padres a través de la reproducción, sino la información necesaria para desarrollar esos caracteres, es decir, lo que hoy llamamos INFORMACIÓN GENÉTICA. La herencia de los caracteres, o de la información para desarrollarlos, se da de acuerdo a unas leyes universales y comunes para todos los seres vivos, que constituyen una de sus principales características. Estas leyes fueron formuladas, en esencia, por Gregor Mendel en el siglo XIX.
Su redescubrimiento dio paso a una nueva ciencia biológica, la GENÉTICA, encargada del estudio de todo lo que tiene que ver con la información genética, su almacenamiento, transmisión y expresión para desarrollar los caracteres.

Más tarde se descubrió que la información genética se encontraba en una biomolécula especial, el  ácido desoxirribonucleico, llamado también ADN o DNA.
Esta molécula es, también, universal para todos los seres vivos y posee una composición y estructura de gran complejidad. Dentro del DNA la información se halla formando unas unidades denominadas GENES. Hoy día se ha conseguido aislar, secuenciar, duplicar y manipular estas unidades, lo que constituye la base de la INGENIERÍA GENÉTICA.

2. APORTACIONES DE MENDEL AL ESTUDIO DE LA HERENCIA

2.1. Conceptos clásicos de Genética

CARÁCTER: Consiste en cada uno de los rasgos distintivos de aspecto (color y tamaño del pelo, forma y color de los ojos, talla, peso, etc.), de comportamiento (agresividad, inteligencia, pautas sexuales, etc.), de fisiología (presencia de ciertas enzimas y hormonas, etc.), que son los mismos para todos los individuos de una especie. Cada carácter se desarrolla según la información específica para él. Esta información se encuentra en el ADN nuclear.

GEN: Es cada fragmento de ADN con información completa para un carácter determinado. En una cadena de ADN suele haber información para más de un carácter; por lo que un cromosoma es un conjunto de genes.

LOCUS: Denominamos así al lugar físico que un gen ocupa en un cromosoma.

FENOTIPO: Es cada uno de los aspectos o manifestaciones concretas de un carácter. Dicho de otra manera, es aquello que podemos ver o detectar con nuestros sentidos en un individuo determinado. Se debe a la información concreta (alelos) que posee un ser vivo. Información que viene modificada por la acción de otros alelos y, sobre todo, por la acción del ambiente en que vive ese individuo:

 

FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

ALELO: Se define como cada forma diferente que puede tener un gen. De la misma manera que un carácter presenta varias manifestaciones, un gen puede tener también varias formas, ya que cada fenotipo se tiene que corresponder con una forma distinta del gen.

CADENAS o CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: En las especies diploides cada cadena de ADN o cada cromosoma se encuentra por duplicado, uno viene del padre y otro de la madre. A su vez, cada gen se halla también dos veces, uno en cada cadena o cromosoma, por lo que realmente cada carácter está determinado por la acción de dos alelos, que pueden ser iguales o diferentes. Los cromosomas homólogos son aquellos que tienen los mismos genes, pero pueden tener diferentes alelos.

HOMOCIGOTO, o raza pura en terminología mendeliana: Es un individuo cuyos dos alelos de un par son iguales.

HETEROCIGOTO, o híbridos: Son individuos cuyos dos alelos de un par son diferentes.

GENOTIPO: Es el conjunto de alelos de un individuo para uno o varios caracteres. El genotipo es más amplio que el fenotipo, ya que no se manifiestan todos los alelos que poseemos, muchos quedan ocultos, escondidos. En este sentido se puede dar el caso de fenotipos que presentan nuestros abuelos, que nuestros padres no los tienen y, luego, nosotros volvemos a manifestarlos. Este hecho representaría la existencia de unos alelos que han quedado ocultos en nuestros padres.

HERENCIA DOMINANTE: Es aquella en la que uno de los alelos tiene más fuerza para manifestarse que el otro. Al más fuerte se le denomina ALELO DOMINANTE y al más débil, ALELO RECESIVO. Cuando están juntos el dominante y el recesivo, el dominante se manifiesta mientras que el recesivo queda oculto.

HERENCIA INTERMEDIA: Es aquella en la que los alelos de un gen tienen la misma fuerza para manifestarse, por lo que ninguno domina sobre el otro. Reciben el nombre de ALELOS CODOMINANTES. En este caso aparece un nuevo fenotipo que es intermedio entre los otros.

HERENCIA CITOPLASMÁTICA: Consiste en la transmisión de la información que existe en el DNA de las mitocondrias y, en el caso de los vegetales, también en los cloroplastos, ya que en las células eucarióticas la información del DNA nuclear no es la única que existe. Cuando se da la fecundación, los gametos femeninos aportan, además de la información nuclear, la información citoplasmática.

HERENCIA POLIGÉNICA: Es la transmisión de información debida a la acción conjunta de más de un gen. El resultado fenotípico final se debe a la suma de la acción parcial de cada gen. También se llama HERENCIA CUANTITATIVA. La presentan la mayoría de caracteres cuantitativos tales como peso, talla, color de la piel, etc.

HERENCIA POLIALÉLICA: Se debe a la acción de un gen que presenta más de dos alelos. Sucede así con los grupos sanguíneos humanos que están determinados por un gen con tres alelos.

HERENCIA LIGADA AL SEXO: Es debida a los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales, X o Y, y al manifestarse el fenotipo depende del sexo del individuo. En la especie humana son típicos de esta herencia
el daltonismo y la hemofilia.

2. APORTACIONES DE MENDEL AL ESTUDIO DE LA HERENCIA

2.2. Las Leyes de Mendel

Gregor Johann Mendel (1822-1884), monje que vivió en el imperio austriaco, llevó a cabo unos experimentos que constituyen el fundamento de la actual teoría de la herencia. En su monasterio de Brno (República Checa), cultivó y estudió entre 1856 y 1863, al menos 28.000 plantas, analizando con detalle diversos caracteres, tanto de las semillas, como de las plantas. Sus exhaustivos experimentos dieron como resultado el enunciado de unos principios que, más tarde, serían conocidos como Leyes de la Herencia. Sus observaciones le permitieron acuñar dos términos que siguen empleándose en la genética de nuestros días: DOMINANTE y RECESIVO.

Mendel realizó una serie de experimentos sencillos consistentes en cruzar entre sí diferentes variedades de plantas y estudiar la descendencia que obtenía. Entre sus experimentos, los más conocidos son los realizados con plantas de guisante, de los que existe una variedad de semilla verde y otra de semilla amarilla. Para empezar Mendel obtuvo lo que él llamó "razas puras" amarillas y verdes, que eran aquellas que, al cruzarlas entre sí, sólo daban plantas iguales que los padres.

El segundo paso consistía en cruzar una raza pura de semillas verdes con otra de semillas amarillas, obteniendo en la 1ª generación filial (F1) el 100% de plantas de semillas verdes. De aquí dedujo una generalización: la "ley de la uniformidad de la primera generación filial":

 

1ª Ley de Mendel

Al cruzar entre sí dos razas puras se obtiene una generación filial que es idéntica entre sí
e idéntica a uno de los padres.

A continuación cogió plantas de esta F1 y las cruzó entre sí, es decir cruzó híbridos, lo que nosotros hoy llamamos HETEROCIGOTOS, volviendo a obtener de nuevo los fenotipos de la generación parental, aunque en diferentes proporciones. Mendel dedujo una segunda generalización: la "Ley de la independencia de los factores herediarios":